Midler mod medfødte enzymdefekter

Medfødte enzymdefekter kan være: 

• Alfa-mannosidose. Behandles med Lamzede
• Cystinose. Behandles med Cystagon®
• N-acetylglutamatsyntasemangel (NAGS-mangel). Behandles med Carbaglu®
• Gauchers sygdom. Behandles med Cerezyme®, Cerdelga, Zavesca® eller VPRIV
• Fabrys sygdom. Behandles med Fabrazyme®, Replagal® eller Elfabrio®
• Pompes sygdom. Behandles med Nexviadyme, Myozyme®, Opfolda og Pombiliti
• Mukopolysakkaridose type 1. Behandles med Aldurazyme®
• Defekter i urinstofcyklus. Behandles med Pheburane
• Arvelig tyrosinæmi type 1. Behandles med Orfadin®
• Wilsons sygdom. Behandles med Wilzin®.
• Mangel på ADAMTS13. Behandles med ADZYNMA®.