Cystisk fibrose

Hvad er Cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sygdom, som kan give mange forskellige symptomer. Som oftest viser det sig ved mave-tarmproblemer (dårlig optagelse af føde) og lungeproblemer (hyppige lungeinfektioner). Sygdommen viser sig næsten altid i barneårene - enten lige efter fødslen på grund af svær forstoppelse eller senere i barndommen på grund af hyppige lungebetændelser. De sygdomsramte børn har problemer med at hoste slim op fra lungerne og har svært ved at tage på i vægt. 

Symptomer

De mest almindelige symptomer er: 

• alvorlig forstoppelse hos nyfødte
• manglende vægtstigning under opvæksten
• fedtholdig afføring på grund af manglende optagelse af fedt fra føden
• gentagne lungeinfektioner.

Nogle børn udvikler diabetes. Med tiden får de fleste børn ofte en permanent nedsættelse af deres lungefunktion på grund af de mange lungebetændelser. Voksne mænd med cystisk fibrose kan ikke få børn, da de ikke producerer sædceller. 

Hvordan forløber sygdommen?

Cystisk fibrose er en alvorlig sygdom, som fører til en del komplikationer og nedsætter den forventede levetid. Behandlingen er dog i løbet af de sidste årtier blevet mere effektiv. I Danmark behandles sygdommen på to centre: Center Vest på Skejby Sygehus, som behandler patienter fra Vestdanmark, og Center Øst på Rigshospitalet, som behandler patienter fra Østdanmark.
Når sygdommen er blevet påvist, introduceres børnene og familien til behandlergruppen, som omfatter læger, sygeplejersker og lungefysioterapeuter, og derefter følges børnene med månedlige kontroller. Sværhedsgraden af sygdommen varierer en del fra patient til patient. Med tiden er det ofte de lungemæssige komplikationer, som er de mest alvorlige, og en del patienter får tilbudt lungetransplantation, hvis lungefunktionen bliver svært nedsat. 

Hvem får sygdommen?

Ca. 25 danske børn får konstateret sygdommen hvert år. Sygdommen nedarves fra begge forældre (raske bærere) og skyldes en genetisk fejl, som gør, at sekreterne i tarmen og i luftvejene bliver tyktflydende, hvilket fører til dårlig tarmfunktion og fødeoptagelse samt tilstopning af luftvejene med slim. 

Hvad er årsagen til cystisk fibrose?

Man ved i dag, at cystisk fibrose opstår fordi der i kroppens celler er en fejl i de små kanaler i cellemembranen, som står for transport af klorid-ioner ind og ud af cellen (defekt kloridkanal). Dette påvirker både mave-tarmsystemet og lungerne. 

Bugspytkirtlen producerer ikke de enzymer, som er nødvendige for, at føden kan optages i kroppen. Det går især ud over optagelsen af fedtstofferne fra kosten. Dette gør, at barnet ikke tager på i vægt. Hos nyfødte børn kan der opstå alvorlig forstoppelse, mens ældre børn kan have diarré med fedtholdig afføring på grund af nedsat evne til at optage fedt fra tarmen.
I luftvejene ses meget tyktflydende slim, som er svær at hoste op, og som danner god grobund for bakterier. Dette fører til mange lungebetændelser, som er svære at behandle, og som over en årrække kan forringe lungekapaciteten i alvorlig grad. 

Undersøgelser ved cystisk fibrose

Siden 2016 screenes alle nyfødte børn i Danmark for cystisk fibrose på hælblodprøven. Hvis prøven er positiv, foretages yderligere undersøgelser, herunder undersøgelser af saltindhold i sved, da patienter med cystisk fibrose har et unormalt højt saltindhold i sveden, fordi vand- og salttransporten i svedkirtlerne er ændret. Desuden undersøges funktionen af bugspytkirtlen, og der foretages supplerende genetiske test. 

Specielle forhold hos børn

Sygdommen påvises nu næsten altid hos børn, men der findes også lidt sjældnere former, som forløber så mildt i barndommen, at de først opdages i voksenalderen, oftest på grund af de hyppige og svære lungeinfektioner.  

Behandling af cystisk fibrose

Behandlingen er først og fremmest rettet mod at forbedre tarmfunktionen og fordøjelsen og mod lungerne for at forebygge og behandle lungeinfektionerne. Patienten skal indtage fordøjelsesenzymer, som normalt produceres i bugspytkirtlen, og vitamintilskud for at normalisere fordøjelsen.
For at forebygge lungeinfektioner behandles med daglig lungefysioterapi, og der kan gives inhalationer med dornase alfa, som opløser det seje slim.

Ofte gives der forebyggende antibiotikabehandlinger, og eventuelle lungeinfektioner behandles tidligt. I starten giver man almindelige antibiotika, men senere anvendes mere specielle antibiotika blandt andet en kombination af piperacillin, tazobactam og ciprofloxacin, som er virksomme mod pseudomonas-bakterier. Ved kolonisering af luftvejene med pseudomonas-bakterien kan man holde bakterietallet i skak ved regelmæssigt at inhalere antibiotika, som colistin eller tobramycin. 

Inden for de sidste år er der udviklet nye lægemidler, som påvirker sygdomsmekanismen - det vil sige den defekte klorid-kanal. Der findes nu flere lægemidler, elexacaftor, tezacaftor, ivacaftor og lumacaftor som virker på den defekte klorid-kanal og korrigerer vand og salttransporten igennem membranen, hvilket fører til mindre sejt sekret. Det er forventningen, at denne behandling på sigt vil forbedre prognosen for patienterne med cystisk fibrose. 

Har du flere spørgsmål om sygdommen, kan du kontakte Lungeforeningen eller Landsforeningen til Bekæmpelse af Cystisk Fibrose. 

Forfattere